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 《辨病》龐貝氏症致肌無力 甚至死亡


龐貝氏症是一個隱性遺傳的罕見疾病，龐貝氏症患者與生俱來缺乏GAA酵素。這個特殊的酵素是負責在細胞中一個稱做溶小體的胞器內分解多餘的肝醣，而對於龐貝氏症患者而言，因這個步驟無法正常地進行，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能運作。

龐貝氏症的進程

龐貝氏症發展到晚期為不可逆的疾病，高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，若不及早治療，病患會出現肌肉無力、呼吸功能受損，最終因為呼吸衰竭而死亡。

龐貝氏症的發生率

嬰兒型龐貝氏症：發生率約四萬分之一，出生幾個月就出現，病狀發展快。症狀：明顯心臟肥大、嚴重的肌肉無力、發展遲緩。自2005年起執行龐貝氏症新生兒篩檢計畫，及早發現及早治療。

晚發型龐貝氏症：發生率約二萬分之一，從兒童到晚年都可能發生，惡化速度慢。症狀：出使症狀與其他神經肌肉疾病相似、逐漸的肌肉無力、呼吸短促、下背疼痛。

晚發型龐貝氏症相較於嬰兒型龐貝氏症特徵明顯、病症發展快，且目前可透過出生篩檢預防。晚發型龐貝氏症的病症不明顯且惡化速度慢，民眾難以確診。

晚發型龐貝氏症症狀無特異性，多數潛在病患未確診。其症狀有：逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、早晨性頭痛、行動實感到疲憊、下背疼痛、睡眠中呼吸暫停症候群、漸歇性睡眠、呼吸短促、白天嗜睡、脊椎側彎。

晚發型龐貝氏症若不治療的話，會導致肌肉萎縮、喪失活動力，需依賴呼吸器維生、甚至是死亡等。

及早診斷就能及早治療龐貝氏症

初步評估：

一、肌肉與運動檢測，判定病患是否肌肉無力；二、呼吸與睡眠檢測，評估病患的呼吸肌肉功能，以及檢測平躺時的呼吸問題。

確認診斷：

抽血進行GAA酵素檢測，簡單又快速。醫師也表示，龐貝氏症可到各地醫院神經科諮詢診斷。







 影/黃偉哲發道歉聲明 王定宇：證明不是西瓜都能當選


民進黨在台南市長初選當中廝殺激烈，市長提名人黃偉哲上午表示，正式向初選中對手陳亭妃道歉，但他同時表示，「 感謝團隊幹部打落牙齒和血吞」，而陳亭妃面對記者詢問她是否會撤除相關法律告訴時，「 道歉也不能包山包海」。黨主席出手協調到底能發揮多少效果，各方還在觀察中。

藍綠在之前縣市首長提名初選中廝殺都很激烈，同黨互砍毫不手軟，黃偉哲是全台在初選之後第一個道歉的。

黨主席親自出手，似乎意味著台南綠營在初選之後分裂嚴重，立委王定宇上午表示，從民調數字上，看不出來嚴重分裂，黃偉哲發出道歉聲明，可以看出黃整合的企圖，也可以看出黨主席對台南選舉的重視，「 絕對不是一個西瓜出來都能當選」

黃偉哲昨天發出道歉聲明，但第一時間卻對媒體避而不談， 直到上午才表示， 聲明內容是經過黨中央及陳亭妃的同意發出，感謝主席及陳亭妃。

黃偉哲在發出聲明後，競選團隊的發言人現任議員邱莉莉， 也是黃團隊在初選中的戰將，立刻退出原來的發言line群組，引人聯想，黃偉哲上午表示，他感謝幹部打落牙齒和血吞、忍辱負重，會再向內部作說明，至於陳亭妃是否要撤除相關告訴，他不知道，但是起碼要先做出動作。

陳亭妃表示，相關的告訴會跟律師於黨中央討論後再做決定，會在道歉可以接受的範圍內 決定是否撤除，「 不可能包山包海」，其中只有告曾碧珠是刑事，其他都是民事，只是要求恢復她的名譽。









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